Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

Сегодня мы поговорим о методе диагностики, который может помочь вам узнать больше о здоровье вашего будущего ребенка.

Речь идет о неинвазивном пренатальном ДНК-скрининге анеуплоидий плода по крови матери методом высокопроизводительного секвенирования.

Очень сложное название - давайте разберемся!

НИПС = НИПТ - Неинвазивный пренатальный скрининг (ТЕСТ)

Пренатальный - дородовый

Скрининг - от англ.screening - «отбор», «сортировка»

Анеуплоидия плода - когда число хромосом в клетке не соответствует стандартному набору

 

Чтобы было понятнее,  кратко о генетике:

Стандарный женский кариотип - 46,ХХ ( то есть 23 пары ХХ хромосом)

Стандартный мужской кариотип - 46,ХУ ( 22 пары ХХ+ 1 пара ХУ : У-хромосома определяет мужской пол)

Изменение числа пар или наличие дополнительной хромосомы и отсутствие стандартного набора говорит об анеуплоидии (или о хромосомной патологии)

например:  45Х, 47ХХХ

Данный метод (НИПТ или НИПС) основан на анализе внеклеточной ДНК плода, которая циркулирует в крови матери. То есть получая кровь матери, выделяя в ней ДНК плода - мы имеем возможность исследовать кариотип (хромосомный состав) плода.

 

НИПТ может быть стандартным и расширенным:

В стандартную панель входит обследование на 3 синдрома:

• Синдром Дауна (лишняя 21-я хромосома);
• Синдром Патау (лишняя 13-я хромосома);
• Синдром Эдвардса (лишняя 18-я хромосома).

Расширенная панель НИПТ может содержать исследования на 5, 7 и более синдромов и помогает выявить следующие патологии:

• синдром Дауна ;
• синдром Эдвардса ;
• синдром Патау ;
• синдром Шерешевского — Тёрнера (отсутствие одной из X-хромосом у девочек);
• синдром Клайнфельтера (лишняя X-хромосома у мальчиков);
• микроделеции - хромосомные нарушения субмикроскопического размера;
• количественные аномалии других хромосом.

 

Экспертное мнение врача

Показания к применению:

1. НИПТ может быть предложен с 10 недели  беременности при одноплодной и двуплодной беременности и может выполняться по желанию пациентки. (На текущий момент для широкого внедрения в акушерскую практику НИПТ может быть предложен как скрининг на частые хромосомные аномалии, редкие хромосомные аномалии могут иметь большую степень ложноположительных результатов )
2. НИПТ может быть применен при суррогатном материнстве, беременности после ЭКО с донорскими ооцитами (женскими половыми клетками)
3. НИПТ может быть применен в качестве модели дополнительного скрининга в сочетании с ранним пренатальным скринингом (1 триместра)
4. НИПТ может быть применен в группе высокого риска по результатам раннего пренатального скрининга при наличие противопоказаний к инвазивной диагностике  ( а также при отсутствии возможности или желания женщины проводить инвазивную диагностику. В этом случае мы должны информировать пациентку о возможных рисках ошибки)

 

Противопоказания к проведению НИПТ:

• многоплодная беременность(более, чем двойней)
• наличие показаний к ИНВАЗИВНОЙ диагностике.

Ограничения применения метода:

• срок беременности менее 10 недель (количество плодовой ДНК должно быть не менее 4 % при одноплодной беременности и 8% при двуплодной беременности)
• индекс массы тела беременной более 30 кг/м2
• наличие в материнском кровотоке ДНК замершего плода( «синдром исчезающего близнеца»)
• хромосомные заболевания у матери;
• наличие у беременной женщины опухолевого заболевания
• переливание крови, трансплантация органов и костного мозга.

В этих случаях НИПТ может быть менее точным или даже противопоказанным

 

 

Как проводится НИПТ:

• специальная подготовка не требуется
• по данным УЗИ должна быть подтверждена жизнеспособность плода (наличие сердцебиения)
• производится забор крови из вены
• после забора крови образец отправляется в лабораторию, где проводится анализ ДНК
• результаты теста готовы в течение 2 недель

Результаты НИПТ:

• положительные - высокий риск наличия у плода хромосомной аномалии
• отрицательные - низкий риск наличия у плода хромосомной аномалии
• невалидные - результаты, при которых расчет риска произвести невозможно ввиду низкого количества плодовой ДНК в крови матери либо по другим причинам
• ложноположительные и ложноотрицательные - результаты, не находящие подтверждения при проведении инвазивных дополнительных методов исследования

Также могут быть выявлены случайные находки, имеющие отношение к состоянию здоровья самой женщины, в том числе аутоиммунные заболевания и злокачественные образования.

При получении положительных и невалидных результатов необходима консультация генетика для решения вопроса о дальнейшем обследовании и проведении инвазивных диагностических исследований (народное название метода  - «прокол» , медицинское - аспирация ворсин хориона/амниоцентез/ плацентоцентез)

Подробнее об услуге  здесь