Ультразвуковое скрининговое исследование
I триместра (11-14 недель)

Первый пренатальный скрининг — это комплексное ультразвуковое исследование, проводимое в строго регламентированные сроки 11-14 недель беременности. Метод сочетает ультразвуковую оценку маркеров хромосомных аномалий и биохимический анализ материнской сыворотки (PAPP-A, β-ХГЧ). Исследование выполняется трансабдоминальным и/или трансвагинальным датчиком с использованием стандартизированных протоколов (FMF).

• Раннее выявление хромосомных патологий (синдром Дауна, Эдвардса, Патау)
• Формирование групп риска по врожденным аномалиям
• Оценка анатомии плода в ранние сроки
• Прогнозирование акушерских осложнений
• Определение тактики ведения беременности

• Измерение толщины воротникового пространства (ТВП)
• Оценка костей носа и других ультразвуковых маркеров
• Определение копчико-теменного размера (КТР)
• Исследование кровотока в венозном протоке
• Регистрация трикуспидальной регургитации
• Расчет комбинированного риска хромосомных аномалий

• Все беременные в сроке 11-14 недель
• Возраст матери старше 35 лет
• Наличие хромосомных аномалий в семейном анамнезе
• Прием тератогенных препаратов в ранние сроки
• Инфекционные заболевания в I триместре
• Невынашивание беременности в анамнезе

Абсолютные:

• Отказ пациентки
• Угрожающий аборт

Относительные:

• Ожирение III-IV степени
• Множественные миомы матки
• Гипертонус миометрия

Проводится однократно в сроке 11-14 недель. При невозможности адекватной визуализации возможно повторное исследование через 5-7 дней.

1. За 2-3 дня: исключение газообразующих продуктов
2. При трансабдоминальном доступе: умеренное наполнение мочевого пузыря
3. При трансвагинальном доступе: опорожнение мочевого пузыря
4. В день исследования: стандартный завтрак, прием лекарственных средств по схеме

1. Оценка жизнеспособности: сердцебиение, двигательная активность

2. Фетометрия:

• КТР (копчико-теменной размер)
• БПР (бипариетальный размер)
• Окружность головы

3. Маркеры хромосомных аномалий:

• Толщина воротникового пространства (ТВП)
• Кости носа
• Кровоток в венозном протоке
• Трикуспидальный клапан

4. Анатомия:

• Головной мозг
• Желудок
• Мочевой пузырь
• Конечности

5. Оценка экстраэмбриональных структур:

• Желточный мешок
• Хорион

6. Исследование органов малого таза матери:

• Матка и придатки
• Шейка матки

 Время проведения: 30-45 минут

• Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ)
• Биохимический скрининг без УЗИ (менее информативен)
• Инвазивная диагностика (биопсия ворсин хориона)

Норма:

• ТВП < 3.0 мм
• Кости носа визуализируются
• Нормальный кровоток в венозном протоке
• Отсутствие трикуспидальной регургитации
• Низкий индивидуальный риск хромосомных аномалий (< 1:100)

Патология:

• ТВП ≥ 3.0 мм
• Агенезия костей носа
• Патологический кровоток в венозном протоке
• Высокий комбинированный риск (> 1:100)

• Ложноположительные результаты (5-7%)
• Зависимость от качества ультразвукового оборудования
• Влияние опыта оператора на точность измерений
• Ограниченная диагностика анатомических аномалий в ранние сроки

Непосредственно после процедуры:

• Выдача подробного протокола исследования
• Разъяснение результатов пациентке

При нормальных результатах:

• Плановое наблюдение
• Второй скрининг в 18-21 неделю

При высоком риске:

• Консультация генетика
• Обсуждение возможности инвазивной диагностики
• Рассмотрение варианта НИПТ

Общие рекомендации:

• Соблюдение режима
• Прием фолиевой кислоты
• Регулярное посещение акушера-гинеколога